Down sendromu

Gebelikte Üçlü Test

Her anne baba adayının hayali sağlıklı ve problemsiz bir bebeğe sahip olmaktır. Bu amaca ulaşabilmek için tüm hamilelikleri boyunca doktor kontrolüne girerler ve doktorlarının önerilerine harfiyen uyarlar.

Ancak doğa bazen çok acımasıdır. Hamileliklerin çok büyük bir kısmı sorunsuz seyredip sağlıklı ve sağlam bir bebeğin doğumuyla yani mutlu sonla biterken bazı hamileliklerde ciddi hatta zaman zaman hayatı tehdit eden durumlar yaşanabilir. Zaman zaman ise bebekler umulduğu gibi sağlıklı değil çeşitli problemler ile doğarlar.

Doğum ile ilgilenen hekimlerin ilk plandaki amacı anne adayının ve bebeğin sağlığını kontrol altına almak ve olası problemlerde müdahalede bulunarak hem anne ve bebeğin sağlığını korumaktır.

Trisomi 21 (Bebekte 21. kromozom anomalisi)

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.

Nasıl oluşur?

Trisomi 18 (Bebekte 18. kromozom anomalisi)

Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

Genetik hastalıkların doğum öncesi teşhisi

Son on yılda gündeme gelen ve hızla gelişmesine rağmen üzerinde yoğun tartışmaların olduğu bir konu olan doğum öncesi hastalıkların teşhisi ve tedavisi ile, evlenme öncesinde eş seçimi hususundaki genetik müşavirlik hizmetleri giderek rağbet görmeye başlamıştır. Ancak meselenin ahlâkî, vicdanî ve insanî boyutu, fayda-zarar getirisi daha çok tartışılacağa benzemektedir.

Ense kalınlığı ölçümü (Nuchal translucency)

Gebeliğin 11 hafta 1 gün ve 13 hafta 6 gün dönemi arasında ultrasonografik olarak yapılan ense kalınlığı ölçümü ile Down Sendromu olan bebeklerin % 60’ı ve özellikle kalp anomalileri olmak üzere diğer bazı anomaliler saptanabilmektedir. Ense kalınlığı ölçümü ile ikili test sonuçlarının kombine edilmesi ile daha öncede belirttiğimiz gibi Down Sendromu olan bebeklerin %85-90 saptanabilmektedir. Burada en önemli sorun ense kalınlığı yapan hekimlerin belirli bir eğitimden ve yeterli deneyimden geçmelerinin gerekliliğidir. Sonuç olarak ikili test, ense kalınlığı ve gebenin yaşının kombine edilmesi ile bir risk verilmekte ve bu riskin 35 yaşındaki bir gebe için belirlenen riskten daha yüksek olması durumunda diğer tanısal işlemlere geçilmektedir.

Bebekteki doğuştan anomaliler ve doğum öncesi tanı yöntemleri

Doğuştan meydana gelen engeller iki şekilde oluşmaktadır. Bunlardan birincisi; Anne veya babada hastalık oluşturacak genetik yapıda bir olumsuzluk söz konusudur. Genlerde mevcut olan bu durum anne ve babadaki kromozomlar aracılığıyla bebeğe geçmekte ve bebeğin engelli doğmasına sebep olmaktadır. Bu tür engeller, o çiftin her gebeliğinde ortaya çıkabileceği gibi, hiç çıkmama ihtimali de vardır. Kendiliğinden meydana gelen sık düşükler veya ailede daha önce meydana gelmiş engelli bebek mevcudiyeti, bu ihtimalin düşünülmesini ve genetik araştırmanın yapılmasını gerektirmektedir.

11-14 Testi (Gebelikte bebekte Down Sendromu araştırılması)

Türkiye'de Trizomi 21 (Down sendromu) risk belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen üçlü testtir. Ancak bebeğin 11.-14. gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir.

Değerlendirmenin temelinin dayandığı bilimsel veriler

Ense pilisi kalınlığı

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında, fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır.